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旷费病诊疗新突破！揭秘aHUS为何需要早诊早治？

2025年7月，中华医学会肾脏病学分会第十九届重症肾脏病与血液净化大会（CCBPC 2025）在天津恢弘召开。会议技能，针对非典型溶血尿毒综合征（aHUS）这一旷费肾脏病的诊疗难点与前沿进展，本频谈特邀上海交通大学医学院附庸瑞金病院陈楠西宾，就“aHUS尽早诊治对肾功能复原有何获益”进行访谈。陈楠西宾鸠集临床施行与最新研究左证，围绕aHUS的临床特征、早期诊治价值及始终顾问要点等张开洞见共享，为股东aHUS诊疗畛域的越过提供了极具价值的视力。

掌捏aHUS“三联征”，

加强肾脏毁伤早期识别

aHUS属于血栓性微血管病（TMA）的一种，临床推崇主要包括微血管病性溶血性贫血（MAHA）、血小板减少和多器官毁伤，包括肾、脑、眼、腹黑、胃肠系统等器官，而aHUS以肾脏受累最为权贵[1]。其临床推崇可笼统为“三联征”，即微血管病性溶血性贫血，或败坏性血小板减少，或以急性肾毁伤（AKI）为代表的器官毁伤[2]。

具体来说，溶血性贫血可导致患者出现疲顿、面色煞白、气促等症状。另外，由于是溶血性贫血，患者尿液常呈酱油色，部分患者还会出现黄疸及肝大推崇。血小板减少进度各异较大，严重者可降至数千[3]。肾脏毁伤机制方面，aHUS患者存在补体退换因子变异，导致补体极端激活。过量补体千里积于血管内皮，激励微血栓造成，龙套肾血管结构，同期膜挫折复合物C5b-9径直挫折肾小球，最终导致肾功能贫穷[3]。患者可出现血尿、卵白尿、血红卵白尿、高血压及尿量减少，致使无尿等急性肾毁伤推崇[1]。在传总揽疗下，临床中超半数的aHUS患者会进展至最后期肾穷乏，急性期病死率高达25%[3]。

陈楠西宾特别强调，aHUS的三联征并非一定同期出现，可先后发生，临床医师在商量病史时需详确了解病情，幸免漏诊。若未能实时会诊和诊治，患者病情进展至最后期肾病，将严重裁汰生活质料，给家庭和社会带来弘大职守。

聚焦aHUS早诊早治，

裁汰肾脏预后风险

跟着新式靶向药物的出现，aHUS的诊治战术已毕了从传统血浆诊治到补体扼制剂的突破。陈楠西宾示意，畴昔血浆诊治虽为一线遴荐，但存在血浆资源有限、质料难以限度等问题，aHUS患者肾脏毁伤不时进展、部分患者复发率高级问题也莫得得到根人性的处置[1]。传统的血浆置换/血浆输注诊治后，有67%的成年aHUS患者需要透析或在3年内升天[4]。C5补体扼制剂可灵验拦阻aHUS患者的微血管病进展，使大大宗患者疾病情景得到不时缓解，肾功能得以保留[5-7]。研究表现C5补体扼制剂诊治可在26周就改善血小板减少和肾功能，并减少TMA事件、血浆置换/血浆输注和透析[6]。

现在C5补体扼制剂已成为我国多部aHUS诊疗内行共鸣中推选的一线诊治遴荐。《中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治内行共鸣（2023版）》[1]明确指出，明确aHUS的会诊后，应尽快启动C5补体扼制剂的诊治。近期发布的《非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗施行内行共鸣（2025版）》[8]亦提到，关于仍是确诊为aHUS的患者，C5补体扼制剂应四肢一线诊治决议，患者应在发病或住院后的24~48h内接受C5补体扼制剂诊治。

关于aHUS的临床诊疗，陈楠西宾提议了具体建议。在会诊方面，当遭遇血小板裁汰、血管内溶血性贫血和肾功能受累的“三联征”时，要高度警惕aHUS，同期需排斥血栓性血小板减少性紫癜（TTP）和志贺杆菌感染。应进行血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS13）活性及志贺毒素水平的检测，排斥TTP和产志贺毒素大肠埃希菌讨论性溶血性尿毒综合征（STEC‑HUS）后，应试虑aHUS。在确诊aHUS后，需进一步排查讨论诱发要素和陪同疾病，如感染、自己免疫性疾病、肿瘤、妊娠及移植等[8]。

此外，陈楠西宾特别强调应尽早启动诊治。我国患者就诊时病情常常较重，血小板已大幅减少，临床中医师应提高警惕，早期会诊和诊治能赢得更好疗效。为幸免因恭候检测效劳而延误诊治，应在送检后就尽早启动C5补体扼制剂，待得到检测效劳后再调整进一步的诊治决议。陈楠西宾还示意，即使患者肌酐水平较高，唯有肾脏体积未减弱，积极诊治仍可能复原肾功能、改善预后。而若诊治延误，患者干涉最后期肾衰，则逆转难度极大。因此，早诊早治是改善aHUS患者预后的要害。

始终顾问监测：

灵验性与安全性并重的多维度战术

在aHUS患者始终顾问中，诊治监测是评估疗效和优化决议的要害。基于aHUS由补体旁路退换卵白极端所致的机制，补体讨论检测在诊治监测中独特要紧，包括血清C3、C4、CFH、补体I因子（CFI）、补体B因子（CFB）、可溶性膜挫折复合物（sC5b9）等[8]。此外，还需监测肌酐水平、血小板计数等见识。

C5补体扼制剂的诊治时长，需根据患者情况制定个体化决议。部分患者可能6个月即可沟通停药，而有些患者则需要1年致使更永劫辰，这主要与患者的家眷史、祛除症情况等相关。研究明确，存在CFH、C3、CFB、CFI及膜接济卵白（MCP）致病性基因变异的aHUS患者，停药后复发风险高达50%[1]，这些东谈主群以及有血栓性微血管病个东谈主史/家眷史、严重肾脏外推崇的患者和肾移植受者，均属于高风险东谈主群，建议用药时长卓著12个月[8]。

安全性方面，需要点和顺脑膜炎球菌感染。研究表现，接受C5补体扼制剂诊治后，约有0.4%的患者发生脑膜炎球菌感染，大宗经抗生素诊治后痊可[9]。尽管感染发生率低，陈楠西宾仍建议患者在接受第一剂药物前至少2周接种脑膜炎球菌疫苗，关于因特殊原因未接种或接种未满2周即运行诊治的患者，需接管妥当的谛视性抗生素诊治[1]。骨子临床中，若患者病情紧迫无法实时接种疫苗，可在诊治过程中待病情改善后重新接种，临床医师需与社区卫盼望构相易和洽，确保疫苗接种落实。

结语

早诊早治是改善旷费肾脏病aHUS预后的要害。跟着补体扼制剂等鼎新疗法的普及，让医师有药可治、患者有药可用。异日，通过多学科互助体系的完善、活动化随访经由的建造，以及医患对疾病机制的真切解析，深信aHUS的诊疗终将冲破最后期肾衰困局，已毕果真升迁患者的生计质料。

内行简介

陈楠 西宾

上海交通大学医学院附庸瑞金病院肾内科主任医师

上海交通大学二级西宾，博士生导师

上海交通大学医学院附庸瑞金病院毕生西宾

法国国度医学科学院外籍院士（通信）

曾任中华医学会肾脏病学会副主任委员，中国医师协会肾脏内科分会副会长，上海市医学会肾脏病专科分会主任委员，上海市医师协会肾脏病分会会长，上海市医学会旷费病分会副主任委员

现任中国医药拔擢协会肾脏病专委会主任委员

上海交通大学二级西宾，博士生导师

上海交通大学医学院附庸瑞金病院毕生西宾

法国国度医学科学院外籍院士（通信）

曾任中华医学会肾脏病学会副主任委员，中国医师协会肾脏内科分会副会长，上海市医学会肾脏病专科分会主任委员，上海市医师协会肾脏病分会会长，上海市医学会旷费病分会副主任委员

现任中国医药拔擢协会肾脏病专委会主任委员

参考文件：

[1]中国旷费病定约儿童非典型溶血尿毒综合征专科委员会, 国度儿童医学中心, 《中华实用儿科临床杂志》裁剪委员会. 中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治内行共鸣(2023版) [J]. 中华实用儿科临床杂志, 2023, 38(6): 401-12.

[2]上海市医学会肾脏病专科分会, 《非典型溶血性尿毒症综合征会诊上海内行共鸣》责任组, 汪年松. 非典型溶血性尿毒症综合征会诊上海内行共鸣 [J]. 上海医学, 2025, 48(1): 1-9.

[3]戴艺萍, 阮一平, 洪富源. 非典型溶血性尿毒症诊治的研究进展 [J]. 罕少疾病杂志, 2022, 29(7): 1-4.

[4]Noris M, Caprioli J, Bresin E, et al. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype [J]. Clin J Am Soc Nephrol, 2010, 5(10): 1844-59.

[5]Greenbaum L A云开体育, Fila M, Ardissino G, et al. Eculizumab is a safe and effective treatment in pediatric patients with atypical hemolytic uremic syndrome [J]. Kidney Int, 2016, 89(3): 701-11.